I Sverige finns det idag över 7000 olika sällsynta hälsotillstånd. Begreppet inkluderar både de personer som har diagnoser och de som inte har det.

– Generellt sett är kunskapsläget i Sverige ganska lågt. Man vet att sällsynta sjukdomar finns, men man vet inte så mycket om dem, säger Caroline Åkerhielm, ordförande i riksförbundet Sällsynta diagnoser, en paraplyorganisation för 71 olika diagnosföreningar runtom i landet.

Eftersom det handlar om just så många och ovanliga sjukdomar är det inte så konstigt, förklarar hon. Idag är förbundet ute på olika platser i landet för att genomföra aktiviteter, föreläsningar och dela ut information. Även bland vårdanställda finns kunskapsluckor, förklarar hon.

– Man kan inte begära att husläkarmottagningar ska kunna alla diagnoser. Däremot ska barnläkare, barnavårdscentraler och liknande kunna remittera vidare till någon med rätt kompetens.

Centrum för sällsynta diagnoser

Därför har en viktig fråga för förbundet varit att det skapas centrum för sällsynta diagnoser, som numera finns på flera platser i Sverige. Att de finns är ett viktigt steg mot att få en mer likvärdig vård i hela landet, menar hon.

– Vården ser olika ut i olika regioner. Bor du i en storstad så har du i princip tillgång till alla experter du kan behöva. Men bor du i Norrlands inland är det ingen självklarhet.

Och även om alla har rätt att söka vård i andra delar av landet så är det inte alla gånger så lätt.

– Man ska kunna resa och veta vart man ska vända sig. Vården är inte likvärdig just nu. Det är ett strukturproblem…

Sverige behöver nationell strategi

Därför riktar sig förbundet också till politikerna och trycker på att det behövs en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Detta rekommenderades från EU-håll till medlemsländerna redan 2009.

– En stor majoritet av länderna har en strategi. Sverige ligger lite efter där. Det är verkligen på tiden att Sverige också får det, säger Caroline Åkerhielm.

Mycket positivt har hänt under de 30 år som hon själv varit engagerad i frågorna.

– Diagnostiseringen har blivit bättre och forskningen har kommit väldigt långt. Men när det gäller behandling och tillgång till hjälp och stöd – även till familjerna till de drabbade – så finns det fortfarande mycket att göra. Det sociala inte minst. Rätten till personlig assistans, sätten att gå i skolan, rehabilitering. Detta har inte nödvändigtvis blivit mycket bättre.

Dyra mediciner

En annan viktig fråga är rätten till mediciner. För många av hälsotillstånden finns det ingen medicin, men det börjar komma allt fler nya mediciner.

– Många blir väldigt väldigt dyra, men vi måste kunna få tillgång till dem för våra grupper, säger Caroline Åkerhielm.

Just nu pågår en utredning på uppdrag från regeringen där man undersöker hur medicinerna ska kunna finansieras.

– Det är extremt viktigt för våra medlemmar.

Och även i de fall där det inte finns medicin konstaterar hon hur viktigt det sociala stödet från samhället är.

– Det är inte bara diagnosen det handlar om. Man ska leva med den också.