De drabbade fick bland annat återkommande feberattacker och kunde till och med dö. Nu får Dan Kastner årets Crafoordpris och sex miljoner kronor för sin upptäckt av en helt ny grupp av sällsynta sjukdomar.
I början av 1990-talet studerade den amerikanske forskaren Dan Kastner patienter med familjär medelhavsfeber och upptäckte då att en förändring på en enda gen orsakade besvären. Han gick sedan vidare och identifierade orsaken till sjukdomen traps och etablerade därefter begreppet autoinflammatoriska sjukdomar.
– Den här sjukdomsgruppen innefattar i dag över 40 väldefinierade sjukdomar. Och Dan Kastner har bara det här senaste året identifierat tre nya sådana här sjukdomar, säger Olle Kämpe, ordförande i Kungliga Vetenskapsakademiens priskommitté, till TT.
Han berättar att Kastner, som är är verksam på National Institutes of Health i USA, har upptäckt mycket om immunsystemet och hur det fungerar. Det har bidragit till att patienter som tidigare led svårt av sina sjukdomar, och till och med avled som en följd av dem, nu kan få effektiv behandling som lindrar symtomen.
– Tidigare visste man inte att den här sjukdomsgruppen existerade. Utan det var ofta människor som gick omkring med oklara febersymtom som man inte riktigt visste vad det berodde på. Man hade ingen diagnostik och hade ofta ingen bra behandling, säger Olle Kämpe.
